Xeroderma pigmentoso: entenda a doença rara que transformou o sol em risco de câncer para Káh Felipe
A morte da criadora de conteúdo Káh Felipe, na sexta-feira (24), em Fortaleza (CE), colocou em evidência o xeroderma pigmentoso, doença genética rara que transforma a exposição ao sol em uma ameaça constante. Com mais de 800 mil seguidores, ela usava as redes para mostrar o dia a dia com a condição, que fez o câncer de pele se espalhar pelo corpo.
De herança autossômica recessiva, o xeroderma pigmentoso compromete a maquinaria de reparo do DNA. São cerca de oito genes responsáveis por corrigir as lesões que a radiação ultravioleta provoca nas células. Quando um deles falha, o organismo não consegue mais consertar esses danos, que se acumulam.
Por que o sol se torna um risco
Segundo Stephen Stefani, do Grupo Oncoclínicas e da Americas Health Foundation, o problema está na incapacidade de reverter o estrago provocado pela luz solar. ‘Todos nós recebemos radiação ultravioleta diariamente, e esse dano vai se acumulando ao longo da vida. A diferença é que a pessoa com xeroderma pigmentoso não tem a enzima capaz de reparar essas lesões no DNA’, explica ele, em entrevista ao G1.
Os primeiros sinais surgem cedo. Manchas parecidas com sardas aparecem na pele exposta ao sol antes dos 2 anos de idade, e cerca de metade das crianças sofre queimaduras graves depois de exposições mínimas. Também são comuns a fotofobia e o desenvolvimento de ceratoses actínicas. O primeiro câncer de pele costuma aparecer, em média, aos 8 anos, mais de meio século antes do que na população geral.
Os números do risco são altos. ‘O risco de câncer de pele nesses pacientes é da ordem de 10 mil vezes o da população geral, e o de melanoma, cerca de 2 mil vezes. O mais trágico é que a única defesa é uma proteção contra o sol quase obsessiva, muito difícil de sustentar no dia a dia’, afirma Stefani. Entre as abordagens de tratamento estão retinoides, quimioterápicos de uso tópico e a terapia gênica.
Comprometimento além da pele
A doença não afeta apenas a pele. De um em cada cinco a um em cada três pacientes desenvolvem perda auditiva progressiva e algum grau de déficit cognitivo, e cerca de um quarto dos casos evolui com comprometimento neurológico progressivo. ‘É uma doença muito triste, mas que serve de modelo para entender o próprio câncer: mostra, na pele, como o acúmulo de mutações no DNA leva ao tumor’, diz Stefani.
Um estudo dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, que acompanhou 106 pacientes, apontou diferença expressiva na expectativa de vida conforme a presença da degeneração neurológica: a idade mediana de morte foi de 29 anos entre quem apresentava o quadro e de 37 anos entre quem não apresentava.
Da primeira descrição ao Prêmio Nobel
O xeroderma pigmentoso foi descrito pela primeira vez em 1874, por Moriz Kaposi. Na década de 1960, James Cleaver demonstrou a incapacidade dessas células de reparar o DNA após a exposição ao ultravioleta. Em 2015, Aziz Sancar recebeu o Prêmio Nobel de Química por trabalhos ligados ao reparo do material genético.
Nos Estados Unidos e na Europa, a condição atinge cerca de uma pessoa a cada milhão. No Brasil, chama atenção o povoado de Araras, em Goiás, onde a doença é cerca de 2,5 mil vezes mais frequente do que na população geral.
O caso de Araras e o rastro da colonização
Pesquisadores investigaram a origem genética da alta incidência na região. Um estudo publicado em 2020 tratou da alteração genética em Araras, e outro, de 2022, analisou um grupo de pacientes em Montanhas, no Rio Grande do Norte. Carlos Frederico Martins Menck, do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP), esteve entre os nomes ligados às pesquisas sobre o tema, que remontam a raízes no País Basco e na Cantábria, na Espanha.
A hipótese é de que a mutação genética atravessou o Atlântico com a colonização europeia, há cerca de 200 anos. Em Araras, foram organizados mutirões e ações multidisciplinares para atender a população afetada.
Um estudo da Universidade Federal de Goiás acompanhou 21 pacientes e mostrou o impacto ocular da doença: oito em cada dez apresentavam alteração nas pálpebras e quase um terço desenvolveu tumores na superfície ocular.
Fonte: DIARIO DO PARÁ e Publicado Por: Jornal Folha do Progresso 27/07/2026/15:06:58
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